AI giải mã trình tự DNA "khởi động" trong 60% gen người

Các nhà nghiên cứu tại Đại học California San Diego đã sử dụng công nghệ giải trình tự DNA hiệu năng cao và học máy để giải mã trình tự DNA "khởi động" (Initiator - Inr). Bằng cách huấn luyện mô hình AI trên khoảng 500.000 biến thể trình tự, họ phát hiện ra rằng trình tự này tồn tại trong khoảng 60% gen của con người. Việc hiểu rõ trình tự khởi động là rất quan trọng vì nó điều hòa thời điểm, vị trí và mức độ biểu hiện của gen, liên quan trực tiếp đến chức năng tế bào và các bệnh lý như ung thư. Đột phá này có thể giúp dự đoán tốt hơn các đột biến liên quan đến bệnh tật và thiết kế các vùng khởi động nhân tạo cho các liệu pháp gen nhắm mục tiêu. Nghiên cứu do James T. Kadonaga và Torrey Rhyne-Carrigg dẫn đầu cũng đã xác định được một loại trình tự khởi động mới liên quan đến hộp TATA (TATA box). Mô hình AI này đại diện cho một bước tiến lớn trong việc dự đoán sự hiện diện của các trình tự khởi động và phân tích mối quan hệ của chúng với các yếu tố vùng khởi động lõi khác.